(Nyitókép: Wikimedia Commons)
A génszekvencia viszonylag gyakori variálódása hatással van az adott személy genomjára (a szervezet, DNS-be kódolt teljes örökítő információjára, a gének és a nem kódoló szekvenciák is beletartoznak). Ritka esetekben a változások következményeként hibás az RNS, és így működésképtelenek vagy rosszul működnek egyes fehérjék, amelyek aztán szervek rossz működéséhez vezetnek.
Ha az orvosok ritka betegséget feltételeznek, diagnózisprogramok segítenek a lehetséges genetikai okok azonosításában. A genom elemzésében, a ritka génszekvencia-variációk és valamelyik testrész problémás működése közötti esetleges összefüggések kimutatásában végeznek fontos munkát.
DNS, RNS
Az eddigi modellekkel pácienseik feléről készíthető megbízható diagnózis. A többieknél viszont más megoldásra van szükség, és itt jön képbe az új fejlesztés, amellyel jobbak a diagnózisok – magyarázzák a kutatók.
DNS (Kép: Pixabay)
Fejlesztésükről tanulmányban számoltak be. Szövetekre összpontosítva írták le benne a genetikai variációk hatását a DNS RNS-sé alakulásának folyamatában. Egy, a sejtekben végbemenő folyamatot vizsgáltak, amikor az RNS-t úgy vágják le, hogy később olvashatók legyenek a fehérje felépítésére vonatkozó utasítások. Ha változások – ritka variációk – vannak a DNS-ben, a folyamat során az RNS-ből vagy túl sok, vagy túl kevés tűnik el. Ezek a hibák vezethetnek a helytelen fehérjeképződéshez, öröklődő betegségekhez.
A leukémia is tanulmányozható az algoritmussal
A kutatók 946 személy DNS-t és RNS-t is tartalmazó 49 szövetét tanulmányozták. Minden egyes mintát átnéztek, hogy melyekben és milyen mértékben észlelhető a DNS-változás miatti pontatlan illesztés. Egyes fehérjék fontosak lehetnek például a szívműködésben, miközben az agy szempontjából teljesen irrelevánsak. Modelljüket aprólékos munkával csak a biológiailag fontosakra redukálták. A bőr- és vérmintákból nehezen elérhető szövetekre, például a szívre és az agyra tudtak következtetni.
RNS (Kép: Rawpixel)
Az elemzésben minden egyes ritka genetikai variációt mutató gént figyelembe véve, összesen kilencmilliót tanulmányoztak. Modelljük hatszor annyi pontatlan illesztést jelzett előre, mint a korábbiak.
A modellt egy európai uniós projekt részeként fejlesztették. A kezdeményezés célja ritka betegségek pontosabb előrejelzése, diagnosztizálása. A müncheni kutatók hatezer érintett család húszezer DNS-szekvenciáját elemezték eddig.
Az algoritmus a jövőben a leukémia többféle formájáról készíthet genetikai diagnózist. Ebből a célból máris vizsgálnak fehérvérűségben szenvedő betegektől származó DNS- és RNS-mintát.
